Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88672969T>C , CM000667.2:g.88672969T>C | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968787T>C , CM000667.1:g.87968787T>C | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004543T>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.206A>G | ||
| NR_024383.1:n.158A>G | ||
| NR_024384.1:n.360A>G | ||
| NR_015436.2:n.228A>G | ||
| NR_024383.2:n.161A>G | ||
| NR_024384.2:n.371A>G | ||
| NR_152232.1:n.251A>G | ||
| NR_152233.1:n.189A>G | ||
| NR_152234.1:n.228A>G | ||
| NR_152235.1:n.169-1884A>G | ||
| NR_152236.1:n.290A>G | ||
| NR_152237.1:n.169-1884A>G | ||
| NR_152238.1:n.161A>G | ||
| NR_152239.1:n.102-1884A>G | ||
| NR_152240.1:n.974A>G | ||
| NR_152241.1:n.180A>G | ||
| NR_152242.1:n.371A>G |