Linked Data
dbSNP Id:
rs912093776
gnomAD v2:
1-232027943-G-A
gnomAD v3:
1-231892197-G-A
gnomAD v4:
1-231892197-G-A
COSMIC:
COSN15622162
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.231892197G>A , CM000663.2:g.231892197G>A | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.232027943G>A , CM000663.1:g.232027943G>A | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.230094566G>A | NCBI36 |
| NG_011681.1:g.270383G>A | |
| NG_011681.2:g.270383G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000366637.8:c.1982-66631G>A (DISC1) | ENSP00000355597.6:n.1982-66631G>A | |
| ENST00000439617.8:c.1982-66631G>A (DISC1) MANE Select | ENSP00000403888.4:n.1982-66631G>A | |
| ENST00000366637.7:c.1982-66631G>A (DISC1) | ENSP00000355597.5:n.1982-66631G>A | |
| ENST00000422590.6:c.*1843-66631G>A (DISC1) | ENSP00000415147.2:n.*1843-66631G>A | |
| ENST00000427560.1:n.247-66631G>A (DISC1) | ||
| ENST00000439617.6:c.1982-66631G>A (DISC1) | ENSP00000403888.2:n.1982-66631G>A | |
| ENST00000535983.5:c.1981+73680G>A (DISC1) | ENSP00000443996.1:n.1981+73680G>A | |
| ENST00000620189.3:c.1616-66631G>A (DISC1) | ENSP00000482174.1:n.1616-66631G>A | |
| ENST00000622252.4:c.*523-66631G>A (DISC1) | ENSP00000481791.1:n.*523-66631G>A | |
| ENST00000628350.2:c.1635-66631G>A (DISC1) | ENSP00000487190.1:n.1635-66631G>A | |
| NM_001012957.1:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001012975.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164537.1:c.2078-66631G>A (DISC1) | NP_001158009.1:n.2078-66631G>A | |
| NM_001164538.1:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001158010.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164540.1:c.1616-66631G>A (DISC1) | NP_001158012.1:n.1616-66631G>A | |
| NM_001164541.1:c.1981+73680G>A (DISC1) | NP_001158013.1:n.1981+73680G>A | |
| NM_001164542.1:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001158014.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164546.1:c.1635-66631G>A (DISC1) | NP_001158018.1:n.1635-66631G>A | |
| NM_001164547.1:c.1635-66631G>A (DISC1) | NP_001158019.1:n.1635-66631G>A | |
| NM_018662.2:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_061132.2:n.1982-66631G>A | |
| NR_028393.1:n.2648-66631G>A (TSNAX-DISC1) | ||
| NM_001012957.2:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001012975.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164537.2:c.2078-66631G>A (DISC1) | NP_001158009.1:n.2078-66631G>A | |
| NM_001164538.2:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001158010.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164540.2:c.1616-66631G>A (DISC1) | NP_001158012.1:n.1616-66631G>A | |
| NM_001164541.2:c.1981+73680G>A (DISC1) | NP_001158013.1:n.1981+73680G>A | |
| NM_001164542.2:c.1982-66631G>A (DISC1) | NP_001158014.1:n.1982-66631G>A | |
| NM_001164546.2:c.1635-66631G>A (DISC1) | NP_001158018.1:n.1635-66631G>A | |
| NM_001164547.2:c.1635-66631G>A (DISC1) | NP_001158019.1:n.1635-66631G>A | |
| NM_018662.3:c.1982-66631G>A (DISC1) MANE Select | NP_061132.2:n.1982-66631G>A |