Canonical Allele Identifier: CA388640140

Gene: PCCA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.100515426G>A , CM000675.2:g.100515426G>A	GRCh38
NC_000013.10:g.101167680G>A , CM000675.1:g.101167680G>A	GRCh37
NC_000013.9:g.99965681G>A	NCBI36
NG_008768.1:g.431344G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
NM_000282.4:c.1900-1G>A MANE Select	NP_000273.2:n.1900-1G>A
ENST00000376285.6:c.1900-1G>A MANE Select	ENSP00000365462.1:n.1900-1G>A
NM_000282.3:c.1900-1G>A	NP_000273.2:n.1900-1G>A
NM_001127692.2:c.1822-1G>A	NP_001121164.1:n.1822-1G>A
NM_001127692.3:c.1822-1G>A	NP_001121164.1:n.1822-1G>A
NM_001178004.1:c.1900-12249G>A	NP_001171475.1:n.1900-12249G>A
NM_001178004.2:c.1900-12249G>A	NP_001171475.1:n.1900-12249G>A
NM_001352605.1:c.1846-1G>A	NP_001339534.1:n.1846-1G>A
NM_001352605.2:c.1846-1G>A	NP_001339534.1:n.1846-1G>A
NM_001352606.1:c.1756-1G>A	NP_001339535.1:n.1756-1G>A
NM_001352606.2:c.1756-1G>A	NP_001339535.1:n.1756-1G>A
NM_001352607.1:c.1822-12249G>A	NP_001339536.1:n.1822-12249G>A
NM_001352607.2:c.1822-12249G>A	NP_001339536.1:n.1822-12249G>A
NM_001352608.1:c.1678-1G>A	NP_001339537.1:n.1678-1G>A
NM_001352608.2:c.1678-1G>A	NP_001339537.1:n.1678-1G>A
NM_001352610.1:c.955-1G>A	NP_001339539.1:n.955-1G>A
NM_001352610.2:c.955-1G>A	NP_001339539.1:n.955-1G>A
NM_001352611.1:c.901-1G>A	NP_001339540.1:n.901-1G>A
NM_001352611.2:c.901-1G>A	NP_001339540.1:n.901-1G>A
NM_001352612.1:c.811-1G>A	NP_001339541.1:n.811-1G>A
NM_001352612.2:c.811-1G>A	NP_001339541.1:n.811-1G>A
NR_148027.1:n.2090-12249G>A
NR_148027.2:n.2012-12249G>A
NR_148028.1:n.1987-1G>A
NR_148028.2:n.1909-1G>A
NR_148029.1:n.1909-1G>A
NR_148029.2:n.1831-1G>A
NR_148030.1:n.2090-1G>A
NR_148030.2:n.2012-1G>A
NR_148031.1:n.1903-1G>A
NR_148031.2:n.1825-1G>A
ENST00000376279.7:c.1900-12249G>A	ENSP00000365456.3:n.1900-12249G>A
ENST00000376285.5:c.1900-1G>A	ENSP00000365462.1:n.1900-1G>A
ENST00000376286.8:c.1822-1G>A	ENSP00000365463.4:n.1822-1G>A
ENST00000458283.5:c.257-12249G>A
ENST00000636366.1:c.1098-1G>A
ENST00000636475.1:c.1415-1G>A
ENST00000637657.1:c.1560-1G>A
ENST00000647303.1:c.*1384-1G>A	ENSP00000495663.1:n.*1384-1G>A
XM_017020609.1:c.1801-1G>A	XP_016876098.1:n.1801-1G>A
XM_017020612.1:c.1979-1G>A	XP_016876101.1:n.1979-1G>A
XM_017020613.1:c.1979-12249G>A	XP_016876102.1:n.1979-12249G>A
XR_001749567.1:n.2080-1G>A
XR_001749568.1:n.2167-1G>A
XR_001749569.1:n.2167-12249G>A
XR_001749574.1:n.1936-1G>A
XR_001749576.1:n.1637-1G>A
XR_001749577.1:n.1534-1G>A
XR_931615.1:n.1898-12249G>A