Canonical Allele Identifier: CA380335601
Community Standard Title: NM_005055.5(RAPSN):c.192+2T>G
Gene: RAPSN HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000011.9:g.47470323A>C , CM000673.1:g.47470323A>C GRCh37
NC_000011.8:g.47426899A>C NCBI36
NG_008312.1:g.5408T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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