Canonical Allele Identifier: CA375046077
Gene: GLE1 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2979567
ClinVar RCV Id: RCV003834677

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.128540274G>C , CM000671.2:g.128540274G>C GRCh38
NC_000009.11:g.131302553G>C , CM000671.1:g.131302553G>C GRCh37
NC_000009.10:g.130342374G>C NCBI36
NG_012073.1:g.40583G>C , LRG_484:g.40583G>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000683044.1:c.*1036-1G>C ENSP00000507095.1:n.*1036-1G>C
ENST00000683288.1:c.*1964-1G>C ENSP00000507477.1:n.*1964-1G>C
ENST00000683748.1:c.1992-1G>C ENSP00000507377.1:n.1992-1G>C
ENST00000683905.1:c.*641-1G>C ENSP00000506960.1:n.*641-1G>C
ENST00000684139.1:c.1500-1G>C ENSP00000507295.1:n.1500-1G>C
ENST00000684210.1:n.1678-1G>C
ENST00000684314.1:c.1860-1G>C ENSP00000507700.1:n.1860-1G>C
ENST00000684331.1:c.1965-1G>C ENSP00000507431.1:n.1965-1G>C
ENST00000684463.1:n.603-1G>C
ENST00000684646.1:c.1752-1G>C ENSP00000507723.1:n.1752-1G>C
ENST00000309971.9:c.1965-1G>C MANE Select ENSP00000308622.5:n.1965-1G>C
ENST00000309971.8:c.1965-1G>C ENSP00000308622.4:n.1965-1G>C
NM_001003722.1:c.1965-1G>C , LRG_484t1:c.1965-1G>C NP_001003722.1:n.1965-1G>C
XM_006717059.2:c.2001-1G>C XP_006717122.1:n.2001-1G>C
XM_006717060.2:c.1974-1G>C XP_006717123.1:n.1974-1G>C
XM_011518549.1:c.2001-1G>C XP_011516851.1:n.2001-1G>C
XM_011518550.1:c.2001-1G>C XP_011516852.1:n.2001-1G>C
XM_011518551.1:c.1992-1G>C XP_011516853.1:n.1992-1G>C
XM_011518552.1:c.1242-1G>C XP_011516854.1:n.1242-1G>C
XR_242681.3:n.100+3105C>G
XR_428600.2:n.124+696C>G
XM_006717059.3:c.2001-1G>C XP_006717122.1:n.2001-1G>C
XM_006717060.3:c.1974-1G>C XP_006717123.1:n.1974-1G>C
XM_011518551.2:c.1992-1G>C XP_011516853.1:n.1992-1G>C
XM_024447519.1:c.1974-1G>C XP_024303287.1:n.1974-1G>C
XR_428600.3:n.126+696C>G
NM_001003722.2:c.1965-1G>C MANE Select NP_001003722.1:n.1965-1G>C