Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000007.14:g.131059593G>C , CM000669.2:g.131059593G>C | GRCh38 |
| NC_000007.13:g.130744352G>C , CM000669.1:g.130744352G>C | GRCh37 |
| NC_000007.12:g.130394892G>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change |
|---|---|
| NR_015431.2:n.1265-7038C>G | |
| NR_024153.2:n.361+46952C>G | |
| NR_109850.1:n.1265-7038C>G | |
| NR_109851.1:n.1265-7038C>G | |
| NR_109852.1:n.1265-7038C>G | |
| NR_109853.1:n.1265-7038C>G | |
| NR_109854.1:n.1265-7038C>G | |
| NR_109855.1:n.1264+48127C>G | |
| NR_170175.1:n.1274-7038C>G | |
| NR_170176.1:n.1274-7038C>G |