Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.180619971C>G , CM000665.2:g.180619971C>G | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.180337759C>G , CM000665.1:g.180337759C>G | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.181820453C>G | NCBI36 |
| NG_029581.1:g.64525G>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change |
|---|---|
| NM_181426.2:c.1999-1G>C MANE Select | NP_852091.1:n.1999-1G>C |
| ENST00000476379.6:c.1999-1G>C MANE Select | ENSP00000417960.2:n.1999-1G>C |
| NM_181426.1:c.1999-1G>C | NP_852091.1:n.1999-1G>C |
| ENST00000442201.6:c.1999-1G>C | ENSP00000405708.2:n.1999-1G>C |
| ENST00000476379.5:c.1999-606G>C | ENSP00000417960.1:n.1999-606G>C |
| ENST00000650641.1:n.1886-1G>C | |
| ENST00000651046.1:c.1807-1G>C | ENSP00000499175.1:n.1807-1G>C |
| ENST00000651922.1:n.1324-1G>C | |
| ENST00000652010.1:n.1629G>C | |
| ENST00000652408.1:n.2136-1G>C |