Canonical Allele Identifier: CA353642

Gene: FBN1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 222609
• ClinVar RCV Id: RCV000208180 ; RCV002363040
• dbSNP Id: rs869025411
• MyVariant Identifiers: chr15:g.48725108A>G (hg19) ; chr15:g.48432911A>G (hg38)
• PubMed: PMID:3536967 ; PMID:8563763 ; PMID:8941093 ; PMID:11700157 ; PMID:12651868 ; PMID:14598350 ; PMID:15241795 ; PMID:16273536 ; PMID:16333834 ; PMID:16571647 ; PMID:17253931 ; PMID:17701892 ; PMID:20375004 ; PMID:20591885 ; PMID:20979188 ; PMID:21594992 ; PMID:21594993 ; PMID:21683322 ; PMID:21895641 ; PMID:23133647 ; PMID:23278365 ; PMID:23897642 ; PMID:24039054 ; PMID:24635535 ; PMID:24665001 ; PMID:25101912 ; PMID:25736269 ; PMID:25979247 ; PMID:26026792 ; PMID:26787436

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48432911A>G , CM000677.2:g.48432911A>G	GRCh38
NC_000015.9:g.48725108A>G , CM000677.1:g.48725108A>G	GRCh37
NC_000015.8:g.46512400A>G	NCBI36
NG_008805.2:g.217878T>C , LRG_778:g.217878T>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.6694T>C	ENSP00000453958.2:p.Cys2232Arg
ENST00000674301.2:c.*145T>C	ENSP00000501333.2:n.*145T>C
ENST00000682170.1:n.303T>C
ENST00000316623.10:c.6694T>C MANE Select	ENSP00000325527.5:p.Cys2232Arg
ENST00000674301.1:c.1798T>C	ENSP00000501333.1:n.1798T>C
ENST00000316623.9:c.6694T>C	ENSP00000325527.5:p.Cys2232Arg
ENST00000537463.6:c.*2457T>C	ENSP00000440294.2:n.*2457T>C
ENST00000559133.5:c.2001T>C
NM_000138.4:c.6694T>C , LRG_778t1:c.6694T>C	NP_000129.3:p.Cys2232Arg
NM_000138.5:c.6694T>C MANE Select	NP_000129.3:p.Cys2232Arg