Linked Data
ClinVar Variation Id:
285301
dbSNP Id:
rs747018859
ExAC:
5:155935604 A / G
gnomAD v2:
5-155935604-A-G
gnomAD v3:
5-156508594-A-G
gnomAD v4:
5-156508594-A-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.156508594A>G , CM000667.2:g.156508594A>G | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.155935604A>G , CM000667.1:g.155935604A>G | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.155868182A>G | NCBI36 |
| NG_008693.2:g.643251A>G , LRG_205:g.643251A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000337851.8:c.193-7A>G | ENSP00000338343.4:n.193-7A>G | |
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| NM_000337.6:c.193-7A>G MANE Select | NP_000328.2:n.193-7A>G |