Canonical Allele Identifier: CA344129593
Community Standard Title: NM_000069.3(CACNA1S):c.5423T>C (p.Met1808Thr)
Gene: CACNA1S HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000001.10:g.201009158A>G , CM000663.1:g.201009158A>G GRCh37
NC_000001.9:g.199275781A>G NCBI36
NG_009816.1:g.77537T>C
NG_009816.2:g.77537T>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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XM_005245478.3:c.5366T>C XP_005245535.1:p.Met1789Thr
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