Canonical Allele Identifier: CA344128262
Community Standard Title: NM_000069.3(CACNA1S):c.5572C>T (p.Leu1858Phe)
Gene: CACNA1S HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000001.10:g.201009009G>A , CM000663.1:g.201009009G>A GRCh37
NC_000001.9:g.199275632G>A NCBI36
NG_009816.1:g.77686C>T
NG_009816.2:g.77686C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000069.2:c.5572C>T NP_000060.2:p.Leu1858Phe
ENST00000362061.3:c.5572C>T ENSP00000355192.3:p.Leu1858Phe
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ENST00000681190.1:c.*1754C>T ENSP00000506428.1:n.*1754C>T
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XM_005245478.3:c.5515C>T XP_005245535.1:p.Leu1839Phe
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