Linked Data
ClinVar Variation Id:
465326
ClinVar RCV Id:
RCV000534592
dbSNP Id:
rs773814169
ExAC:
5:125930696 T / A
gnomAD v2:
5-125930696-T-A
gnomAD v4:
5-126595004-T-A
Genomic Alleles
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|---|---|
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| NC_000005.9:g.125930696T>A , CM000667.1:g.125930696T>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.125958595T>A | NCBI36 |
| NG_008600.2:g.5387A>T | |
| NG_008600.3:g.5387A>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
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