Canonical Allele Identifier: CA321338232
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs558938459
gnomAD v2: 22-18966943-C-T
gnomAD v3: 22-18979430-C-T
gnomAD v4: 22-18979430-C-T
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966943C>T (hg19) chr22:g.18979430C>T (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979430C>T , CM000684.2:g.18979430C>T GRCh38
NC_000022.10:g.18966943C>T , CM000684.1:g.18966943C>T GRCh37
NC_000022.9:g.17346943C>T NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.162-8327C>T
NR_045121.1:n.161+8772C>T
NR_110533.1:n.162-8327C>T
NR_002733.3:n.192-8327C>T
NR_024159.2:n.191+8772C>T
NR_026651.2:n.191+8772C>T
NR_045121.2:n.191+8772C>T
NR_110533.2:n.192-8327C>T
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