Canonical Allele Identifier: CA321338158
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1037499989
gnomAD v3: 22-18979378-A-G
gnomAD v4: 22-18979378-A-G
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966891A>G (hg19) chr22:g.18979378A>G (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18979378A>G , CM000684.2:g.18979378A>G GRCh38
NC_000022.10:g.18966891A>G , CM000684.1:g.18966891A>G GRCh37
NC_000022.9:g.17346891A>G NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.162-8379A>G
NR_045121.1:n.161+8720A>G
NR_110533.1:n.162-8379A>G
NR_002733.3:n.192-8379A>G
NR_024159.2:n.191+8720A>G
NR_026651.2:n.191+8720A>G
NR_045121.2:n.191+8720A>G
NR_110533.2:n.192-8379A>G
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