Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.18978878G>T , CM000684.2:g.18978878G>T | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.18966391G>T , CM000684.1:g.18966391G>T | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.17346391G>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002733.2:n.161+8220G>T | ||
| NR_045121.1:n.161+8220G>T | ||
| NR_110533.1:n.161+8220G>T | ||
| NR_002733.3:n.191+8220G>T | ||
| NR_024159.2:n.191+8220G>T | ||
| NR_026651.2:n.191+8220G>T | ||
| NR_045121.2:n.191+8220G>T | ||
| NR_110533.2:n.191+8220G>T |