Canonical Allele Identifier: CA321337679
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1029246885
gnomAD v2: 22-18966378-G-A
gnomAD v3: 22-18978865-G-A
gnomAD v4: 22-18978865-G-A
MyVariant Identifiers: chr22:g.18966378G>A (hg19) chr22:g.18978865G>A (hg38)
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18978865G>A , CM000684.2:g.18978865G>A GRCh38
NC_000022.10:g.18966378G>A , CM000684.1:g.18966378G>A GRCh37
NC_000022.9:g.17346378G>A NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8207G>A
NR_045121.1:n.161+8207G>A
NR_110533.1:n.161+8207G>A
NR_002733.3:n.191+8207G>A
NR_024159.2:n.191+8207G>A
NR_026651.2:n.191+8207G>A
NR_045121.2:n.191+8207G>A
NR_110533.2:n.191+8207G>A
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