Canonical Allele Identifier: CA321337679

Gene: DGCR5

Linked Data

• dbSNP Id: rs1029246885
• gnomAD v2: 22-18966378-G-A
• gnomAD v3: 22-18978865-G-A
• gnomAD v4: 22-18978865-G-A
• MyVariant Identifiers: chr22:g.18966378G>A (hg19) ; chr22:g.18978865G>A (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000022.11:g.18978865G>A , CM000684.2:g.18978865G>A	GRCh38
NC_000022.10:g.18966378G>A , CM000684.1:g.18966378G>A	GRCh37
NC_000022.9:g.17346378G>A	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8207G>A
NR_045121.1:n.161+8207G>A
NR_110533.1:n.161+8207G>A
NR_002733.3:n.191+8207G>A
NR_024159.2:n.191+8207G>A
NR_026651.2:n.191+8207G>A
NR_045121.2:n.191+8207G>A
NR_110533.2:n.191+8207G>A