Canonical Allele Identifier: CA3155919187
Community Standard Title: NM_001348946.2(ABCB1):c.2685+638_2685+639del
Gene: ABCB1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.87530657_87530658del , CM000669.2:g.87530657_87530658del GRCh38
NC_000007.13:g.87159973_87159974del , CM000669.1:g.87159973_87159974del GRCh37
NC_000007.12:g.86997909_86997910del NCBI36
NG_011513.1:g.187593_187594del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NM_001348946.2:c.2685+638_2685+639del MANE Select NP_001335875.1:n.2685+638_2685+639del
ENST00000622132.5:c.2685+638_2685+639del MANE Select ENSP00000478255.1:n.2685+638_2685+639del
NM_000927.4:c.2685+638_2685+639del NP_000918.2:n.2685+638_2685+639del
NM_000927.5:c.2685+638_2685+639del NP_000918.2:n.2685+638_2685+639del
NM_001348944.1:c.2685+638_2685+639del NP_001335873.1:n.2685+638_2685+639del
NM_001348944.2:c.2685+638_2685+639del NP_001335873.1:n.2685+638_2685+639del
NM_001348945.1:c.2895+638_2895+639del NP_001335874.1:n.2895+638_2895+639del
NM_001348945.2:c.2895+638_2895+639del NP_001335874.1:n.2895+638_2895+639del
NM_001348946.1:c.2685+638_2685+639del NP_001335875.1:n.2685+638_2685+639del
ENST00000265724.7:c.2685+638_2685+639del ENSP00000265724.3:n.2685+638_2685+639del
ENST00000265724.8:c.2685+638_2685+639del ENSP00000265724.3:n.2685+638_2685+639del
ENST00000488737.6:n.327+638_327+639del
ENST00000496821.5:n.313+638_313+639del
ENST00000543898.5:c.2493+638_2493+639del ENSP00000444095.1:n.2493+638_2493+639del
ENST00000622132.4:c.2685+638_2685+639del ENSP00000478255.1:n.2685+638_2685+639del