gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.01145124 (NFE)
Genomes Max Group AF
0.0108605 (NFE)
Exomes Max Group AF
0.01145134 (NFE)
ClinVar Variation:
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.7895829G>A , CM000667.2:g.7895829G>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.7895942G>A , CM000667.1:g.7895942G>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7948942G>A | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.31726G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000440940.6:c.1653G>A | ENSP00000402510.2:p.Pro551= | |
| ENST00000510525.5:c.1589G>A | ||
| ENST00000511461.5:c.1566G>A | ||
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| XM_011514044.1:c.1653G>A | XP_011512346.1:p.Pro551= | |
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| NR_157178.1:n.1769G>A | ||
| XM_024446063.1:c.1698G>A | XP_024301831.1:p.Pro566= | |
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| XR_001742071.1:n.1931G>A | ||
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| NM_002454.3:c.1653G>A MANE Select | NP_002445.2:p.Pro551= | |
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| NR_157177.2:n.1741G>A | ||
| NR_157178.2:n.1769G>A |