Canonical Allele Identifier: CA29569634

Gene: POGZ

Linked Data

• dbSNP Id: rs541963643
• gnomAD v2: 1-151379009-GATA-G
• gnomAD v3: 1-151406533-GATA-G
• gnomAD v4: 1-151406533-GATA-G
• COSMIC: COSN18725008
• MyVariant Identifiers: chr1:g.151379013_151379015del (hg19) ; chr1:g.151379010_151379012del (hg19) ; chr1:g.151406537_151406539del (hg38) ; chr1:g.151406534_151406536del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.151406550_151406552del , CM000663.2:g.151406550_151406552del	GRCh38
NC_000001.10:g.151379026_151379028del , CM000663.1:g.151379026_151379028del	GRCh37
NC_000001.9:g.149645650_149645652del	NCBI36
NG_046601.1:g.57930_57932del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000710270.1:c.2619-72_2619-70del	ENSP00000518163.1:n.2619-72_2619-70del
ENST00000392723.6:c.2412-72_2412-70del	ENSP00000376484.1:n.2412-72_2412-70del
ENST00000439756.2:c.2571-72_2571-70del	ENSP00000390156.2:n.2571-72_2571-70del
ENST00000703168.1:c.2592-72_2592-70del	ENSP00000515214.1:n.2592-72_2592-70del
ENST00000271715.7:c.2571-72_2571-70del MANE Select	ENSP00000271715.2:n.2571-72_2571-70del
ENST00000271715.6:c.2571-72_2571-70del	ENSP00000271715.2:n.2571-72_2571-70del
ENST00000358476.7:n.2719-72_2719-70del
ENST00000368863.6:c.2286-72_2286-70del	ENSP00000357856.2:n.2286-72_2286-70del
ENST00000392723.5:c.2412-72_2412-70del	ENSP00000376484.1:n.2412-72_2412-70del
ENST00000409503.5:c.2544-72_2544-70del	ENSP00000386836.1:n.2544-72_2544-70del
ENST00000491586.5:c.2439-72_2439-70del	ENSP00000418408.1:n.2439-72_2439-70del
ENST00000529669.1:c.771-72_771-70del	ENSP00000432295.1:n.771-72_771-70del
ENST00000531094.5:c.2385-72_2385-70del	ENSP00000431259.1:n.2385-72_2385-70del
NM_001194937.1:c.2544-72_2544-70del	NP_001181866.1:n.2544-72_2544-70del
NM_001194938.1:c.2385-72_2385-70del	NP_001181867.1:n.2385-72_2385-70del
NM_015100.3:c.2571-72_2571-70del	NP_055915.2:n.2571-72_2571-70del
NM_145796.3:c.2286-72_2286-70del	NP_665739.3:n.2286-72_2286-70del
NM_207171.2:c.2412-72_2412-70del	NP_997054.1:n.2412-72_2412-70del
XM_005244999.1:c.2571-72_2571-70del	XP_005245056.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245000.3:c.2571-72_2571-70del	XP_005245057.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245001.1:c.2571-72_2571-70del	XP_005245058.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245005.1:c.2412-72_2412-70del	XP_005245062.1:n.2412-72_2412-70del
XM_005245006.3:c.2412-72_2412-70del	XP_005245063.1:n.2412-72_2412-70del
XM_011509330.1:c.2463-72_2463-70del	XP_011507632.1:n.2463-72_2463-70del
XM_011509331.1:c.2214-72_2214-70del	XP_011507633.1:n.2214-72_2214-70del
XR_921760.1:n.2399-72_2399-70del
XM_005244999.3:c.2571-72_2571-70del	XP_005245056.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245000.4:c.2571-72_2571-70del	XP_005245057.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245001.2:c.2571-72_2571-70del	XP_005245058.1:n.2571-72_2571-70del
XM_005245005.2:c.2412-72_2412-70del	XP_005245062.1:n.2412-72_2412-70del
XM_005245006.5:c.2412-72_2412-70del	XP_005245063.1:n.2412-72_2412-70del
XM_017000744.1:c.2592-72_2592-70del	XP_016856233.1:n.2592-72_2592-70del
XM_017000745.2:c.2544-72_2544-70del	XP_016856234.1:n.2544-72_2544-70del
XM_017000746.1:c.2544-72_2544-70del	XP_016856235.1:n.2544-72_2544-70del
XM_017000748.1:c.2412-72_2412-70del	XP_016856237.1:n.2412-72_2412-70del
XM_017000749.1:c.2412-72_2412-70del	XP_016856238.1:n.2412-72_2412-70del
XM_024454305.1:c.2445-72_2445-70del	XP_024310073.1:n.2445-72_2445-70del
XM_024454306.1:c.1371-72_1371-70del	XP_024310074.1:n.1371-72_1371-70del
XR_002959801.1:n.2426-72_2426-70del
NM_015100.4:c.2571-72_2571-70del MANE Select	NP_055915.2:n.2571-72_2571-70del
NM_001194937.2:c.2544-72_2544-70del	NP_001181866.1:n.2544-72_2544-70del
NM_001194938.2:c.2385-72_2385-70del	NP_001181867.1:n.2385-72_2385-70del
NM_145796.4:c.2286-72_2286-70del	NP_665739.3:n.2286-72_2286-70del