Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.18979049C>A , CM000684.2:g.18979049C>A | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.18966562C>A , CM000684.1:g.18966562C>A | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.17346562C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_002733.2:n.161+8391C>A | ||
| NR_045121.1:n.161+8391C>A | ||
| NR_110533.1:n.161+8391C>A | ||
| NR_002733.3:n.191+8391C>A | ||
| NR_024159.2:n.191+8391C>A | ||
| NR_026651.2:n.191+8391C>A | ||
| NR_045121.2:n.191+8391C>A | ||
| NR_110533.2:n.191+8391C>A |