Canonical Allele Identifier: CA2838988916
Gene: ATP1A3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000019.10:g.41977899G>T , CM000681.2:g.41977899G>T GRCh38
NC_000019.9:g.42482051G>T , CM000681.1:g.42482051G>T GRCh37
NC_000019.8:g.47173891G>T NCBI36
NG_008015.1:g.21332C>A

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000545399.6:c.1982+37C>A ENSP00000444688.1:n.1982+37C>A
ENST00000644613.1:c.1943+37C>A ENSP00000494711.1:n.1943+37C>A
ENST00000648268.1:c.1943+37C>A MANE Select ENSP00000498113.1:n.1943+37C>A
ENST00000302102.9:c.1943+37C>A ENSP00000302397.5:n.1943+37C>A
ENST00000441343.5:c.1943+37C>A ENSP00000411503.1:n.1943+37C>A
ENST00000543770.5:c.1976+37C>A ENSP00000437577.1:n.1976+37C>A
ENST00000545399.5:c.1982+37C>A ENSP00000444688.1:n.1982+37C>A
ENST00000602133.5:c.1853+37C>A ENSP00000471581.1:n.1853+37C>A
NM_001256213.1:c.1976+37C>A NP_001243142.1:n.1976+37C>A
NM_001256214.1:c.1982+37C>A NP_001243143.1:n.1982+37C>A
NM_152296.4:c.1943+37C>A NP_689509.1:n.1943+37C>A
XM_011526991.1:c.1853+37C>A XP_011525293.1:n.1853+37C>A
NM_152296.5:c.1943+37C>A MANE Select NP_689509.1:n.1943+37C>A
NM_001256214.2:c.1982+37C>A NP_001243143.1:n.1982+37C>A
NM_001256213.2:c.1976+37C>A NP_001243142.1:n.1976+37C>A