Canonical Allele Identifier: CA2838940226
Gene: RB1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000013.10:g.48939202_48939203insTTAA , CM000675.1:g.48939202_48939203insTTAA GRCh37
NC_000013.9:g.47837203_47837204insTTAA NCBI36
NG_009009.1:g.66320_66321insTTAA , LRG_517:g.66320_66321insTTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000650461.1:c.939+95_939+96insTTAA ENSP00000497193.1:n.939+95_939+96insTTAA
ENST00000267163.4:c.939+95_939+96insTTAA ENSP00000267163.4:n.939+95_939+96insTTAA
NM_000321.2:c.939+95_939+96insTTAA , LRG_517t1:c.939+95_939+96insTTAA NP_000312.2:n.939+95_939+96insTTAA
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XM_011535171.2:c.678+95_678+96insTTAA XP_011533473.1:n.678+95_678+96insTTAA
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NM_000321.3:c.939+95_939+96insTTAA MANE Select NP_000312.2:n.939+95_939+96insTTAA