Linked Data
ClinVar Variation Id:
349186
dbSNP Id:
rs199875230
ExAC:
4:5795355 G / A
gnomAD v2:
4-5795355-G-A
gnomAD v3:
4-5793628-G-A
gnomAD v4:
4-5793628-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5793628G>A , CM000666.2:g.5793628G>A | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5795355G>A , CM000666.1:g.5795355G>A | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5846256G>A | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.87432G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| NM_153717.3:c.1797G>A (EVC) MANE Select | NP_714928.1:p.Ala599= | |
| NM_001306090.2:c.1797G>A (EVC) | NP_001293019.1:p.Ala599= |