Linked Data
ClinVar Variation Id:
530946
dbSNP Id:
rs141755737
ExAC:
4:5785485 C / T
gnomAD v2:
4-5785485-C-T
gnomAD v3:
4-5783758-C-T
gnomAD v4:
4-5783758-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5783758C>T , CM000666.2:g.5783758C>T | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5785485C>T , CM000666.1:g.5785485C>T | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5836386C>T | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.77562C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| NM_001306090.2:c.1770C>T (EVC) | NP_001293019.1:p.Asp590= |