Revel Score:
ENST00000264956 (MANE Select)
0.229
ENST00000382674
0.229
gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.00012292 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.00013062 (AFR)
Exomes Max Group AF
0.00005849 (AFR)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.5783715G>T , CM000666.2:g.5783715G>T | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.5785442G>T , CM000666.1:g.5785442G>T | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.5836343G>T | NCBI36 |
| NG_008843.1:g.77519G>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000264956.11:c.1727G>T (EVC) MANE Select | ENSP00000264956.6:p.Arg576Leu | |
| ENST00000264956.10:c.1727G>T (EVC) | ENSP00000264956.6:p.Arg576Leu | |
| ENST00000506216.5:n.1648-35403C>A (CRMP1) | ||
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| XM_006713866.2:c.1727G>T (EVC) | XP_006713929.1:p.Arg576Leu | |
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| XM_006713866.3:c.1727G>T (EVC) | XP_006713929.1:p.Arg576Leu | |
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| XR_924926.2:n.1907G>T (EVC) | ||
| NM_153717.3:c.1727G>T (EVC) MANE Select | NP_714928.1:p.Arg576Leu | |
| NM_001306090.2:c.1727G>T (EVC) | NP_001293019.1:p.Arg576Leu |