Canonical Allele Identifier: CA2792540752
Gene: LRP5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.68410290_68410291insACAT , CM000673.2:g.68410290_68410291insACAT GRCh38
NC_000011.9:g.68177758_68177759insACAT , CM000673.1:g.68177758_68177759insACAT GRCh37
NC_000011.8:g.67934334_67934335insACAT NCBI36
NG_015835.1:g.102651_102652insACAT
NG_015835.2:g.102651_102652insACAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.2318+150_2318+151insACAT MANE Select ENSP00000294304.6:n.2318+150_2318+151insACAT
ENST00000294304.11:c.2318+150_2318+151insACAT ENSP00000294304.6:n.2318+150_2318+151insACAT
ENST00000528714.1:n.112+150_112+151insACAT
ENST00000529993.5:c.*924+150_*924+151insACAT ENSP00000436652.1:n.*924+150_*924+151insACAT
NM_001291902.1:c.575+150_575+151insACAT NP_001278831.1:n.575+150_575+151insACAT
NM_002335.3:c.2318+150_2318+151insACAT NP_002326.2:n.2318+150_2318+151insACAT
XM_005273994.2:c.2318+150_2318+151insACAT XP_005274051.1:n.2318+150_2318+151insACAT
XM_011545029.1:c.2345+150_2345+151insACAT XP_011543331.1:n.2345+150_2345+151insACAT
XM_011545030.1:c.2345+150_2345+151insACAT XP_011543332.1:n.2345+150_2345+151insACAT
XM_011545031.1:c.2345+150_2345+151insACAT XP_011543333.1:n.2345+150_2345+151insACAT
XR_949925.1:n.2360+150_2360+151insACAT
XR_949926.1:n.2360+150_2360+151insACAT
XM_017017735.1:c.575+150_575+151insACAT XP_016873224.1:n.575+150_575+151insACAT
XR_001747874.1:n.2360+150_2360+151insACAT
XR_949925.2:n.2360+150_2360+151insACAT
XR_949926.2:n.2360+150_2360+151insACAT
NM_002335.4:c.2318+150_2318+151insACAT MANE Select NP_002326.2:n.2318+150_2318+151insACAT
NM_001291902.2:c.575+150_575+151insACAT NP_001278831.1:n.575+150_575+151insACAT