Canonical Allele Identifier: CA2792540730

Gene: LRP5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.68410270_68410271insACA , CM000673.2:g.68410270_68410271insACA	GRCh38
NC_000011.9:g.68177738_68177739insACA , CM000673.1:g.68177738_68177739insACA	GRCh37
NC_000011.8:g.67934314_67934315insACA	NCBI36
NG_015835.1:g.102631_102632insACA
NG_015835.2:g.102631_102632insACA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.2318+130_2318+131insACA MANE Select	ENSP00000294304.6:n.2318+130_2318+131insACA
ENST00000294304.11:c.2318+130_2318+131insACA	ENSP00000294304.6:n.2318+130_2318+131insACA
ENST00000528714.1:n.112+130_112+131insACA
ENST00000529993.5:c.*924+130_*924+131insACA	ENSP00000436652.1:n.*924+130_*924+131insACA
NM_001291902.1:c.575+130_575+131insACA	NP_001278831.1:n.575+130_575+131insACA
NM_002335.3:c.2318+130_2318+131insACA	NP_002326.2:n.2318+130_2318+131insACA
XM_005273994.2:c.2318+130_2318+131insACA	XP_005274051.1:n.2318+130_2318+131insACA
XM_011545029.1:c.2345+130_2345+131insACA	XP_011543331.1:n.2345+130_2345+131insACA
XM_011545030.1:c.2345+130_2345+131insACA	XP_011543332.1:n.2345+130_2345+131insACA
XM_011545031.1:c.2345+130_2345+131insACA	XP_011543333.1:n.2345+130_2345+131insACA
XR_949925.1:n.2360+130_2360+131insACA
XR_949926.1:n.2360+130_2360+131insACA
XM_017017735.1:c.575+130_575+131insACA	XP_016873224.1:n.575+130_575+131insACA
XR_001747874.1:n.2360+130_2360+131insACA
XR_949925.2:n.2360+130_2360+131insACA
XR_949926.2:n.2360+130_2360+131insACA
NM_002335.4:c.2318+130_2318+131insACA MANE Select	NP_002326.2:n.2318+130_2318+131insACA
NM_001291902.2:c.575+130_575+131insACA	NP_001278831.1:n.575+130_575+131insACA