Canonical Allele Identifier: CA2792540698
Gene: LRP5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.68410250_68410251insAGTT , CM000673.2:g.68410250_68410251insAGTT GRCh38
NC_000011.9:g.68177718_68177719insAGTT , CM000673.1:g.68177718_68177719insAGTT GRCh37
NC_000011.8:g.67934294_67934295insAGTT NCBI36
NG_015835.1:g.102611_102612insAGTT
NG_015835.2:g.102611_102612insAGTT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.2318+110_2318+111insAGTT MANE Select ENSP00000294304.6:n.2318+110_2318+111insAGTT
ENST00000294304.11:c.2318+110_2318+111insAGTT ENSP00000294304.6:n.2318+110_2318+111insAGTT
ENST00000528714.1:n.112+110_112+111insAGTT
ENST00000529993.5:c.*924+110_*924+111insAGTT ENSP00000436652.1:n.*924+110_*924+111insAGTT
NM_001291902.1:c.575+110_575+111insAGTT NP_001278831.1:n.575+110_575+111insAGTT
NM_002335.3:c.2318+110_2318+111insAGTT NP_002326.2:n.2318+110_2318+111insAGTT
XM_005273994.2:c.2318+110_2318+111insAGTT XP_005274051.1:n.2318+110_2318+111insAGTT
XM_011545029.1:c.2345+110_2345+111insAGTT XP_011543331.1:n.2345+110_2345+111insAGTT
XM_011545030.1:c.2345+110_2345+111insAGTT XP_011543332.1:n.2345+110_2345+111insAGTT
XM_011545031.1:c.2345+110_2345+111insAGTT XP_011543333.1:n.2345+110_2345+111insAGTT
XR_949925.1:n.2360+110_2360+111insAGTT
XR_949926.1:n.2360+110_2360+111insAGTT
XM_017017735.1:c.575+110_575+111insAGTT XP_016873224.1:n.575+110_575+111insAGTT
XR_001747874.1:n.2360+110_2360+111insAGTT
XR_949925.2:n.2360+110_2360+111insAGTT
XR_949926.2:n.2360+110_2360+111insAGTT
NM_002335.4:c.2318+110_2318+111insAGTT MANE Select NP_002326.2:n.2318+110_2318+111insAGTT
NM_001291902.2:c.575+110_575+111insAGTT NP_001278831.1:n.575+110_575+111insAGTT