Canonical Allele Identifier: CA2792540680
Gene: LRP5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.68410236_68410237insACAA , CM000673.2:g.68410236_68410237insACAA GRCh38
NC_000011.9:g.68177704_68177705insACAA , CM000673.1:g.68177704_68177705insACAA GRCh37
NC_000011.8:g.67934280_67934281insACAA NCBI36
NG_015835.1:g.102597_102598insACAA
NG_015835.2:g.102597_102598insACAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.2318+96_2318+97insACAA MANE Select ENSP00000294304.6:n.2318+96_2318+97insACAA
ENST00000294304.11:c.2318+96_2318+97insACAA ENSP00000294304.6:n.2318+96_2318+97insACAA
ENST00000528714.1:n.112+96_112+97insACAA
ENST00000529993.5:c.*924+96_*924+97insACAA ENSP00000436652.1:n.*924+96_*924+97insACAA
NM_001291902.1:c.575+96_575+97insACAA NP_001278831.1:n.575+96_575+97insACAA
NM_002335.3:c.2318+96_2318+97insACAA NP_002326.2:n.2318+96_2318+97insACAA
XM_005273994.2:c.2318+96_2318+97insACAA XP_005274051.1:n.2318+96_2318+97insACAA
XM_011545029.1:c.2345+96_2345+97insACAA XP_011543331.1:n.2345+96_2345+97insACAA
XM_011545030.1:c.2345+96_2345+97insACAA XP_011543332.1:n.2345+96_2345+97insACAA
XM_011545031.1:c.2345+96_2345+97insACAA XP_011543333.1:n.2345+96_2345+97insACAA
XR_949925.1:n.2360+96_2360+97insACAA
XR_949926.1:n.2360+96_2360+97insACAA
XM_017017735.1:c.575+96_575+97insACAA XP_016873224.1:n.575+96_575+97insACAA
XR_001747874.1:n.2360+96_2360+97insACAA
XR_949925.2:n.2360+96_2360+97insACAA
XR_949926.2:n.2360+96_2360+97insACAA
NM_002335.4:c.2318+96_2318+97insACAA MANE Select NP_002326.2:n.2318+96_2318+97insACAA
NM_001291902.2:c.575+96_575+97insACAA NP_001278831.1:n.575+96_575+97insACAA