Canonical Allele Identifier: CA2790574769

Gene: ABCC8

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.17393201_17393202insTATTCCCACCATACAAA , CM000673.2:g.17393201_17393202insTATTCCCACCATACAAA	GRCh38
NC_000011.9:g.17414748_17414749insTATTCCCACCATACAAA , CM000673.1:g.17414748_17414749insTATTCCCACCATACAAA	GRCh37
NC_000011.8:g.17371324_17371325insTATTCCCACCATACAAA	NCBI36
NG_008867.1:g.88701_88702insTTTGTATGGTGGGAATA
NG_012446.1:g.458_459insTTTGTATGGTGGGAATA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000524561.2:n.4210-74_4210-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000526037.6:n.544-74_544-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000528374.2:c.1200-74_1200-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000529967.6:n.2948-74_2948-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000532220.2:n.3842-74_3842-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000642611.2:n.5942-74_5942-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644057.2:n.1185-74_1185-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645004.2:n.2108-74_2108-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682051.1:n.4771-74_4771-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682110.1:n.4824-74_4824-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682140.1:c.*395-74_*395-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507829.1:n.*395-74_*395-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682185.1:n.5914-74_5914-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682204.1:c.*2747-74_*2747-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507094.1:n.*2747-74_*2747-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682215.1:n.5191-74_5191-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682288.1:c.*3040-74_*3040-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507506.1:n.*3040-74_*3040-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682442.1:n.5044-74_5044-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682528.1:n.4901-74_4901-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682673.1:n.4768-74_4768-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682805.1:n.5229-74_5229-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000682965.1:c.*1031-74_*1031-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000508229.1:n.*1031-74_*1031-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683093.1:n.5804-74_5804-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683136.1:c.4492-74_4492-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507768.1:n.4492-74_4492-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683153.1:n.4866-74_4866-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683365.1:n.4926-74_4926-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683377.1:n.4720-74_4720-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683456.1:c.*1746-74_*1746-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000508318.1:n.*1746-74_*1746-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683522.1:n.4906-74_4906-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683562.1:c.*2674-74_*2674-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000508265.1:n.*2674-74_*2674-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683693.1:n.6285-74_6285-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000683725.1:c.*74-74_*74-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507496.1:n.*74-74_*74-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684010.1:n.4819-74_4819-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684014.1:n.796-74_796-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684157.1:n.5809-74_5809-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684253.1:n.4727-74_4727-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684288.1:c.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507143.1:n.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684313.1:n.4256-74_4256-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684332.1:n.4897-74_4897-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684371.1:n.4930-74_4930-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684404.1:n.5852-74_5852-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684442.1:n.5048-74_5048-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684555.1:c.*2821-74_*2821-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507705.1:n.*2821-74_*2821-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684571.1:c.4450-74_4450-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000506935.1:n.4450-74_4450-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684593.1:c.*4314-74_*4314-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000507005.1:n.*4314-74_*4314-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000684711.1:c.*3005-74_*3005-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000506841.1:n.*3005-74_*3005-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000302539.9:c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000303960.4:n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000389817.8:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA MANE Select	ENSP00000374467.4:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000642271.1:c.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000493749.1:n.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000642579.1:c.2663-74_2663-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000642611.1:n.5827-74_5827-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000642902.1:c.4391-74_4391-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000643260.1:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000494450.1:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000643562.1:c.*2731-74_*2731-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000496124.1:n.*2731-74_*2731-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000643925.1:c.3186-74_3186-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644057.1:n.768-74_768-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644484.1:c.*3995-74_*3995-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000493558.1:n.*3995-74_*3995-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644675.1:c.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000494567.1:n.*2781-74_*2781-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644757.1:c.*3203-222_*3203-221insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495085.1:n.*3203-222_*3203-221insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000644772.1:c.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000494321.1:n.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645004.1:n.2302-74_2302-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645076.1:c.3704-74_3704-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645417.1:c.1797-74_1797-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645744.1:c.*4294-74_*4294-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000494564.1:n.*4294-74_*4294-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645760.1:c.5030-74_5030-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000645884.1:c.*1892-74_*1892-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495516.1:n.*1892-74_*1892-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646003.1:c.*2631-74_*2631-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495259.1:n.*2631-74_*2631-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646207.1:c.*3446-74_*3446-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495025.1:n.*3446-74_*3446-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646276.1:c.*4013-74_*4013-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000496070.1:n.*4013-74_*4013-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646592.1:c.3915-74_3915-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646902.1:c.4576-74_4576-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000494101.1:n.4576-74_4576-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000646993.1:c.*3047-74_*3047-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000493720.1:n.*3047-74_*3047-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000647015.1:c.4360-74_4360-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495389.1:n.4360-74_4360-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000647086.1:c.*4195-74_*4195-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000493677.1:n.*4195-74_*4195-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000647158.1:c.*2896-74_*2896-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000495744.1:n.*2896-74_*2896-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000302539.8:c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000303960.4:n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000389817.7:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	ENSP00000374467.3:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000525022.1:n.514_515insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000526037.5:n.369-74_369-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000526168.5:c.397-74_397-73insTTTGTATGGTGGGAATA
ENST00000531642.5:c.640-74_640-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_000352.4:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_000343.2:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001287174.1:c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001274103.1:n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_011520331.1:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_011518633.1:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_011520333.1:c.3109-74_3109-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_011518635.1:n.3109-74_3109-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XR_930890.1:n.4571-74_4571-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351295.1:c.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338224.1:n.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351296.1:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338225.1:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351297.1:c.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338226.1:n.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NR_147094.1:n.4904-74_4904-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_017018197.2:c.4678-74_4678-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_016873686.1:n.4678-74_4678-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_017018199.1:c.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_016873688.1:n.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_017018202.1:c.3175-74_3175-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_016873691.1:n.3175-74_3175-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_017018204.1:c.2566-74_2566-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_016873693.1:n.2566-74_2566-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XM_024448668.1:c.2977-74_2977-73insTTTGTATGGTGGGAATA	XP_024304436.1:n.2977-74_2977-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XR_001747945.2:n.4646-74_4646-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XR_001747946.2:n.4577-74_4577-73insTTTGTATGGTGGGAATA
XR_002957189.1:n.6360-74_6360-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_000352.6:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA MANE Select	NP_000343.2:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001287174.2:c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001274103.1:n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351295.2:c.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338224.1:n.4675-74_4675-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351296.2:c.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338225.1:n.4609-74_4609-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001351297.2:c.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001338226.1:n.4606-74_4606-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NR_147094.2:n.4904-74_4904-73insTTTGTATGGTGGGAATA
NM_001287174.3:c.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA	NP_001274103.1:n.4612-74_4612-73insTTTGTATGGTGGGAATA