Canonical Allele Identifier: CA2790302276
Gene: SMPD1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC , CM000673.2:g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC GRCh38
NC_000011.9:g.6412853_6412854insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC , CM000673.1:g.6412853_6412854insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC GRCh37
NC_000011.8:g.6369429_6369430insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NCBI36
NG_011780.1:g.6199_6200insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000342245.9:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC MANE Select ENSP00000340409.4:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProP...
ENST00000342245.8:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000340409.4:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProP...
ENST00000527275.5:c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000435350.1:p.Pro185_Pro186insAlaProProProProThrProProP...
ENST00000530395.1:c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000431479.1:n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCC...
ENST00000531303.5:c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000432625.1:n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCC...
ENST00000533123.5:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000435950.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProP...
ENST00000533196.1:n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
ENST00000534405.5:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC ENSP00000434353.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProP...
NM_000543.4:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_000534.3:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProProP...
NM_001007593.2:c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001007594.2:p.Pro185_Pro186insAlaProProProProThrProProProP...
XM_005253075.3:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC XP_005253132.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
XM_011520303.1:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC XP_011518605.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
XM_011520304.1:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC XP_011518606.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
XR_930886.1:n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
NM_001318087.1:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001305016.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
NM_001318088.1:c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001305017.1:n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001365135.1:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001352064.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
NR_027400.2:n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
NR_134502.1:n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
XM_011520304.2:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC XP_011518606.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
XR_001747940.2:n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
XR_002957158.1:n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
NM_000543.5:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC MANE Select NP_000534.3:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProProP...
NM_001007593.3:c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001007594.2:p.Pro185_Pro186insAlaProProProProThrProProProP...
NM_001318087.2:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001305016.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
NM_001318088.2:c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001305017.1:n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC...
NM_001365135.2:c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC NP_001352064.1:p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProP...
NR_027400.3:n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
NR_134502.2:n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC