Canonical Allele Identifier: CA2790275181
Gene: HBB HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000011.9:g.5247050_5247051insACCAAACACACCCAAC , CM000673.1:g.5247050_5247051insACCAAACACACCCAAC GRCh37
NC_000011.8:g.5203626_5203627insACCAAACACACCCAAC NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000518.5:c.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT MANE Select NP_000509.1:n.316-95_316-94insGTTGGGTGTGTTTGGT