Canonical Allele Identifier:
CA2789779828
Gene:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.122458399G>A , CM000672.2:g.122458399G>A | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.124217915G>A , CM000672.1:g.124217915G>A | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.124207905G>A | NCBI36 |
| NG_011554.1:g.1875G>A | |
| NG_011725.1:g.8737G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| XR_946382.1:n.1827+96C>T | ||
| XR_946383.1:n.1827+96C>T | ||
| XR_946384.1:n.1576+96C>T | ||
| XR_946385.1:n.1827+96C>T | ||
| XR_946382.2:n.1855+96C>T | ||
| XR_946383.2:n.1855+96C>T | ||
| XR_946384.2:n.1580+96C>T | ||
| XR_946385.2:n.1855+96C>T |