Canonical Allele Identifier: CA2778425850
Gene: KCNH2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.150951172_150951173insACAACACCAAACACACCCAA , CM000669.2:g.150951172_150951173insACAACACCAAACACACCCAA GRCh38
NC_000007.13:g.150648260_150648261insACAACACCAAACACACCCAA , CM000669.1:g.150648260_150648261insACAACACCAAACACACCCAA GRCh37
NC_000007.12:g.150279193_150279194insACAACACCAAACACACCCAA NCBI36
NG_008916.1:g.31754_31755insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT , LRG_288:g.31754_31755insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000461280.2:n.1244-53_1244-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000683359.1:n.70-53_70-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000684241.1:n.2779-53_2779-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000262186.10:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT MANE Select ENSP00000262186.5:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000330883.9:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT ENSP00000328531.4:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000262186.9:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT ENSP00000262186.5:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000330883.8:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT ENSP00000328531.4:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000430723.4:c.1598-53_1598-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT ENSP00000387657.4:n.1598-53_1598-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000461280.1:n.1233-53_1233-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000473610.5:n.1525_1526insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
ENST00000532957.5:n.2169-53_2169-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_000238.3:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT , LRG_288t1:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_000229.1:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_001204798.1:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_001191727.1:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_172056.2:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT , LRG_288t2:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_742053.1:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_172057.2:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT , LRG_288t3:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_742054.1:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_011516185.1:c.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_011514487.1:n.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_011516186.1:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_011514488.1:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_011516185.2:c.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_011514487.1:n.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_011516186.3:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_011514488.1:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_017012195.1:c.1796-53_1796-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_016867684.1:n.1796-53_1796-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
XM_017012196.1:c.1769-53_1769-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT XP_016867685.1:n.1769-53_1769-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_000238.4:c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT MANE Select NP_000229.1:n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_001204798.2:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_001191727.1:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT
NM_172057.3:c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT NP_742054.1:n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT