Allele Registry

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.128843580_128843581insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG , CM000669.2:g.128843580_128843581insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	GRCh38
NC_000007.13:g.128483634_128483635insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG , CM000669.1:g.128483634_128483635insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	GRCh37
NC_000007.12:g.128270870_128270871insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	NCBI36
NG_011807.1:g.18152_18153insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG , LRG_870:g.18152_18153insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000325888.13:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG MANE Select	ENSP00000327145.8:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGG...
ENST00000325888.12:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	ENSP00000327145.8:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGG...
ENST00000346177.6:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	ENSP00000344002.6:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGG...
NM_001127487.1:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	NP_001120959.1:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACC...
NM_001458.4:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG , LRG_870t1:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	NP_001449.3:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTG...
NM_001127487.2:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG	NP_001120959.1:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACC...
NM_001458.5:c.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTGTCCCCAAGAGCCCCTTTGTGGTGAATGTGG MANE Select	NP_001449.3:n.2811+3_2811+4insGCAGTGACAGTGACTTATGGCGGGGACCCTG...