Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44809956T>G , CM000668.2:g.44809956T>G | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777693T>G , CM000668.1:g.44777693T>G | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885671T>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-455A>C | ENSP00000436411.1:n.*53-455A>C | |
| XR_926319.1:n.1091-455A>C | ||
| XR_926854.1:n.341-19632T>G | ||
| XR_926855.1:n.172-19632T>G | ||
| NR_146632.1:n.1104-455A>C | ||
| NR_146633.1:n.1166-455A>C | ||
| NR_146634.1:n.1118-455A>C | ||
| NR_146635.1:n.1163-455A>C | ||
| XR_002956310.1:n.1432-455A>C | ||
| XR_926319.3:n.1091-455A>C | ||
| XR_926854.2:n.365-19632T>G | ||
| XR_926855.2:n.246-19632T>G | ||
| NR_146632.2:n.1174-455A>C | ||
| NR_146634.2:n.1160-455A>C | ||
| NR_146635.2:n.1307-455A>C |