×
SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-10-16T08:00:00-0500 New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks. This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider. This migration is underway but taking longer than originally estimated.
Genomic Alleles
HGVS
Genome Assembly
NC_000006.12:g.38683056_38683057insCTAAAACATTAATGTCCTAATTAAGTATGATCAATTTATTA , CM000668.2:g.38683056_38683057insCTAAAACATTAATGTCCTAATTAAGTATGATCAATTTATTA
GRCh38
NC_000006.11:g.38650832_38650833insCTAAAACATTAATGTCCTAATTAAGTATGATCAATTTATTA , CM000668.1:g.38650832_38650833insCTAAAACATTAATGTCCTAATTAAGTATGATCAATTTATTA
GRCh37
NC_000006.10:g.38758810_38758811insCTAAAACATTAATGTCCTAATTAAGTATGATCAATTTATTA
NCBI36
NG_012074.1:g.25120_25121insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
Transcript Alleles
HGVS
Amino-acid Change
ENST00000373365.5:c.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
MANE Select
ENSP00000362463.3:n.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATT...
ENST00000373365.4:c.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
ENSP00000362463.3:n.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATT...
ENST00000470973.1:n.159_160insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
NM_006708.2:c.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
NP_006699.2:n.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACA...
NM_006708.3:c.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACATTAATGTTTTAG
MANE Select
NP_006699.2:n.309-182_309-181insTAATAAATTGATCATACTTAATTAGGACA...