Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000004.12:g.127922034_127922035insACA , CM000666.2:g.127922034_127922035insACA	GRCh38
NC_000004.11:g.128843189_128843190insACA , CM000666.1:g.128843189_128843190insACA	GRCh37
NC_000004.10:g.129062639_129062640insACA	NCBI36
NG_008657.1:g.48950_48951insTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000296468.8:c.999-72_999-71insTGT	ENSP00000296468.3:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000509826.2:c.232-72_232-71insTGT	ENSP00000421176.2:n.232-72_232-71insTGT
ENST00000513559.6:c.717-72_717-71insTGT	ENSP00000425000.2:n.717-72_717-71insTGT
ENST00000515130.6:c.864-264_864-263insTGT	ENSP00000493056.1:n.864-264_864-263insTGT
ENST00000641025.1:c.999-264_999-263insTGT	ENSP00000493346.1:n.999-264_999-263insTGT
ENST00000641092.1:c.798-264_798-263insTGT	ENSP00000493392.1:n.798-264_798-263insTGT
ENST00000641133.1:c.313-72_313-71insTGT	ENSP00000493192.1:n.313-72_313-71insTGT
ENST00000641146.1:n.865-72_865-71insTGT
ENST00000641147.1:c.549-72_549-71insTGT	ENSP00000493133.1:n.549-72_549-71insTGT
ENST00000641178.1:c.864-72_864-71insTGT	ENSP00000492989.1:n.864-72_864-71insTGT
ENST00000641186.1:c.885-72_885-71insTGT	ENSP00000493347.1:n.885-72_885-71insTGT
ENST00000641228.1:c.798-264_798-263insTGT	ENSP00000493194.1:n.798-264_798-263insTGT
ENST00000641332.1:c.164-264_164-263insTGT	ENSP00000493397.1:n.164-264_164-263insTGT
ENST00000641340.1:c.232-264_232-263insTGT	ENSP00000493191.1:n.232-264_232-263insTGT
ENST00000641388.1:n.350-264_350-263insTGT
ENST00000641393.1:c.549-72_549-71insTGT	ENSP00000493197.1:n.549-72_549-71insTGT
ENST00000641397.1:c.684-264_684-263insTGT	ENSP00000493406.1:n.684-264_684-263insTGT
ENST00000641413.1:c.28-264_28-263insTGT
ENST00000641434.1:c.999-72_999-71insTGT	ENSP00000493279.1:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000641464.1:c.232-72_232-71insTGT	ENSP00000493438.1:n.232-72_232-71insTGT
ENST00000641482.1:c.999-264_999-263insTGT	ENSP00000493277.1:n.999-264_999-263insTGT
ENST00000641508.1:c.232-72_232-71insTGT	ENSP00000493209.1:n.232-72_232-71insTGT
ENST00000641509.1:c.684-72_684-71insTGT	ENSP00000493459.1:n.684-72_684-71insTGT
ENST00000641538.1:c.710-72_710-71insTGT
ENST00000641590.1:c.885-264_885-263insTGT	ENSP00000493132.1:n.885-264_885-263insTGT
ENST00000641658.1:c.164-72_164-71insTGT	ENSP00000492987.1:n.164-72_164-71insTGT
ENST00000641686.2:c.999-72_999-71insTGT MANE Select	ENSP00000493218.2:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000641690.1:c.798-72_798-71insTGT	ENSP00000492966.1:n.798-72_798-71insTGT
ENST00000641742.1:c.164-72_164-71insTGT	ENSP00000493315.1:n.164-72_164-71insTGT
ENST00000641748.1:c.999-72_999-71insTGT	ENSP00000493330.1:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000641753.1:c.826-72_826-71insTGT
ENST00000641774.1:c.232-53_232-52insTGT	ENSP00000492960.1:n.232-53_232-52insTGT
ENST00000641830.1:c.335-264_335-263insTGT
ENST00000641843.1:c.164-264_164-263insTGT	ENSP00000493174.1:n.164-264_164-263insTGT
ENST00000641869.1:c.304-264_304-263insTGT
ENST00000641870.1:c.164-264_164-263insTGT	ENSP00000493044.1:n.164-264_164-263insTGT
ENST00000641882.1:c.164-72_164-71insTGT	ENSP00000493301.1:n.164-72_164-71insTGT
ENST00000641928.1:c.232-264_232-263insTGT	ENSP00000493418.1:n.232-264_232-263insTGT
ENST00000641949.1:c.554-1199_554-1198insTGT	ENSP00000492891.1:n.554-1199_554-1198insTGT
ENST00000642012.1:n.863-72_863-71insTGT
ENST00000642034.1:c.885-264_885-263insTGT	ENSP00000493285.1:n.885-264_885-263insTGT
ENST00000642042.1:c.999-72_999-71insTGT	ENSP00000493260.1:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000642078.1:c.164-264_164-263insTGT	ENSP00000492885.1:n.164-264_164-263insTGT
ENST00000296468.7:c.999-72_999-71insTGT	ENSP00000296468.3:n.999-72_999-71insTGT
ENST00000505284.5:n.894-264_894-263insTGT
ENST00000509826.1:c.232-72_232-71insTGT	ENSP00000421176.1:n.232-72_232-71insTGT
ENST00000513559.5:c.864-72_864-71insTGT	ENSP00000425000.1:n.864-72_864-71insTGT
ENST00000515130.5:n.1445-264_1445-263insTGT
NM_152778.2:c.999-72_999-71insTGT	NP_689991.1:n.999-72_999-71insTGT
XM_005262893.1:c.999-72_999-71insTGT	XP_005262950.1:n.999-72_999-71insTGT
XM_005262896.1:c.852-72_852-71insTGT	XP_005262953.1:n.852-72_852-71insTGT
XM_005262897.1:c.798-72_798-71insTGT	XP_005262954.1:n.798-72_798-71insTGT
XM_005262898.2:c.999-264_999-263insTGT	XP_005262955.1:n.999-264_999-263insTGT
XM_011531830.1:c.885-72_885-71insTGT	XP_011530132.1:n.885-72_885-71insTGT
XM_011531831.1:c.684-72_684-71insTGT	XP_011530133.1:n.684-72_684-71insTGT
XM_011531832.1:c.885-264_885-263insTGT	XP_011530134.1:n.885-264_885-263insTGT
XR_938717.1:n.1076-72_1076-71insTGT
NM_001363520.1:c.798-72_798-71insTGT	NP_001350449.1:n.798-72_798-71insTGT
NM_001363521.1:c.684-72_684-71insTGT	NP_001350450.1:n.684-72_684-71insTGT
XM_005262898.3:c.999-264_999-263insTGT	XP_005262955.1:n.999-264_999-263insTGT
XM_017007989.1:c.798-264_798-263insTGT	XP_016863478.1:n.798-264_798-263insTGT
XM_024453981.1:c.864-72_864-71insTGT	XP_024309749.1:n.864-72_864-71insTGT
XM_024453982.1:c.750-72_750-71insTGT	XP_024309750.1:n.750-72_750-71insTGT
XM_024453983.1:c.549-72_549-71insTGT	XP_024309751.1:n.549-72_549-71insTGT
XR_001741194.1:n.1076-264_1076-263insTGT
XR_001741195.1:n.962-264_962-263insTGT
XR_001741196.1:n.875-264_875-263insTGT
XR_001741197.1:n.931-72_931-71insTGT
XR_001741198.2:n.931-264_931-263insTGT
XR_001741199.1:n.931-264_931-263insTGT
XR_938717.2:n.1076-72_1076-71insTGT
NM_001363520.2:c.798-72_798-71insTGT	NP_001350449.1:n.798-72_798-71insTGT
NM_001363521.2:c.684-72_684-71insTGT	NP_001350450.1:n.684-72_684-71insTGT
NM_001371590.1:c.864-72_864-71insTGT	NP_001358519.1:n.864-72_864-71insTGT
NM_001371591.1:c.999-72_999-71insTGT	NP_001358520.1:n.999-72_999-71insTGT
NM_001371592.1:c.1005-72_1005-71insTGT	NP_001358521.1:n.1005-72_1005-71insTGT
NM_001371593.1:c.885-72_885-71insTGT	NP_001358522.1:n.885-72_885-71insTGT
NM_001371594.1:c.852-72_852-71insTGT	NP_001358523.1:n.852-72_852-71insTGT
NM_001371595.1:c.717-72_717-71insTGT	NP_001358524.1:n.717-72_717-71insTGT
NM_001371596.2:c.999-72_999-71insTGT MANE Select	NP_001358525.1:n.999-72_999-71insTGT
NM_152778.3:c.999-72_999-71insTGT	NP_689991.1:n.999-72_999-71insTGT
NM_152778.4:c.999-72_999-71insTGT	NP_689991.1:n.999-72_999-71insTGT