Canonical Allele Identifier: CA2752613647

Gene: MBD5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.148458937_148458938insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG , CM000664.2:g.148458937_148458938insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	GRCh38
NC_000002.11:g.149216506_149216507insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG , CM000664.1:g.149216506_149216507insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	GRCh37
NC_000002.10:g.148932976_148932977insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	NCBI36
NG_017003.1:g.442927_442928insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG
NG_017003.2:g.442927_442928insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000637159.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000490140.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000638043.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000490728.2:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000642680.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG MANE Select	ENSP00000493871.2:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000404807.5:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000384672.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000407073.5:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000386049.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000627651.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000486370.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
ENST00000629878.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	ENSP00000487089.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAA...
NM_018328.4:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	NP_060798.2:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCA...
XM_005263711.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_005263768.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511470.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509772.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511471.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509773.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511472.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509774.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511473.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509775.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511474.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509776.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511475.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509777.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511476.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509778.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XR_922967.1:n.1342+66_1342+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG
XM_011511470.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509772.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_011511472.2:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_011509774.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_024452987.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_024308755.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_024452988.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_024308756.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_024452989.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_024308757.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XM_024452990.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	XP_024308758.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
XR_002959318.1:n.425+66_425+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG
XR_002959319.1:n.425+66_425+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG
NM_001378120.1:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG MANE Select	NP_001365049.1:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAA...
NM_018328.5:c.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCAGCTTCCCATTATAATCTACATTAAATAACCAATATTTAATTCCTAAGGATGGTCTACATGGGTAAAAATGAGTGCTTCTGACTAAGGAGAGAACCAAG	NP_060798.2:n.113+66_113+67insTCCTTGAAATATGCCATTGTGAAAAAAATCA...