Canonical Allele Identifier: CA2742316333

Gene: PLEKHG5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.6469136_6469159dup , CM000663.2:g.6469136_6469159dup	GRCh38
NC_000001.10:g.6529196_6529219dup , CM000663.1:g.6529196_6529219dup	GRCh37
NC_000001.9:g.6451783_6451806dup	NCBI36
NG_007978.1:g.55861_55884dup , LRG_262:g.55861_55884dup
NG_029910.1:g.2047_2070dup

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000340850.10:c.2142_2165dup	ENSP00000344570.5:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377728.8:c.2142_2165dup MANE Select	ENSP00000366957.3:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377740.5:c.2142_2165dup	ENSP00000366969.4:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377748.6:c.2316_2339dup	ENSP00000366977.2:p.Glu780_Glu781insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000400913.6:c.2142_2165dup	ENSP00000383704.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000400915.8:c.2253_2276dup	ENSP00000383706.4:p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000489097.6:n.2618_2641dup
ENST00000535355.6:c.2349_2372dup	ENSP00000441445.1:p.Glu791_Glu792insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000537245.6:c.2253_2276dup	ENSP00000439625.2:p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000673471.2:c.2439_2462dup	ENSP00000500749.1:p.Glu821_Glu822insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000674790.1:c.*2354_*2377dup	ENSP00000502815.1:n.*2354_*2377dup
ENST00000675123.1:c.2142_2165dup	ENSP00000502132.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000675139.1:n.213_236dup
ENST00000675548.1:c.*1970_*1993dup	ENSP00000502684.1:n.*1970_*1993dup
ENST00000675694.1:c.2142_2165dup	ENSP00000501925.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000675976.1:c.15_38dup	ENSP00000501611.1:p.Glu13_Glu14insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000340850.9:c.2142_2165dup	ENSP00000344570.5:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377725.5:c.2142_2165dup	ENSP00000366954.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377728.7:c.2142_2165dup	ENSP00000366957.3:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377732.5:c.2253_2276dup	ENSP00000366961.1:p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377740.4:c.2373_2396dup	ENSP00000366969.3:p.Glu799_Glu800insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000377748.5:c.2373_2396dup	ENSP00000366977.1:p.Glu799_Glu800insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000400913.5:c.2142_2165dup	ENSP00000383704.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000400915.7:c.2310_2333dup	ENSP00000383706.3:p.Glu778_Glu779insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000487949.4:n.1344_1367dup
ENST00000489097.5:n.2618_2641dup
ENST00000535355.5:c.2349_2372dup	ENSP00000441445.1:p.Glu791_Glu792insGluGluGluGluGluGluGluGlu
ENST00000537245.5:c.2379_2402dup	ENSP00000439625.1:p.Glu801_Glu802insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001042663.1:c.2310_2333dup	NP_001036128.1:p.Glu778_Glu779insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001042664.1:c.2142_2165dup	NP_001036129.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001042665.1:c.2142_2165dup	NP_001036130.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001265592.1:c.2379_2402dup	NP_001252521.1:p.Glu801_Glu802insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001265593.1:c.2349_2372dup	NP_001252522.1:p.Glu791_Glu792insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001265594.1:c.2142_2165dup	NP_001252523.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.4:c.2142_2165dup	NP_065682.2:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_198681.3:c.2373_2396dup	NP_941374.2:p.Glu799_Glu800insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001042663.2:c.2310_2333dup	NP_001036128.1:p.Glu778_Glu779insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001265594.2:c.2142_2165dup	NP_001252523.1:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.5:c.2142_2165dup	NP_065682.2:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001042663.3:c.2253_2276dup	NP_001036128.2:p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_001265592.2:c.2253_2276dup	NP_001252521.2:p.Glu759_Glu760insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.6:c.2142_2165dup MANE Select	NP_065682.2:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu
NM_198681.4:c.2142_2165dup	NP_941374.3:p.Glu722_Glu723insGluGluGluGluGluGluGluGlu