Canonical Allele Identifier: CA2742301599

Gene: NPHP4

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.5864164_5864165insACT , CM000663.2:g.5864164_5864165insACT	GRCh38
NC_000001.10:g.5924224_5924225insACT , CM000663.1:g.5924224_5924225insACT	GRCh37
NC_000001.9:g.5846811_5846812insACT	NCBI36
NG_011724.2:g.133307_133308insAGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000378156.9:c.3997-132_3997-131insAGT MANE Select	ENSP00000367398.4:n.3997-132_3997-131insAGT
ENST00000378156.8:c.3997-132_3997-131insAGT	ENSP00000367398.4:n.3997-132_3997-131insAGT
ENST00000378161.5:n.3016_3017insAGT
ENST00000378169.7:c.*2898-132_*2898-131insAGT	ENSP00000367411.3:n.*2898-132_*2898-131insAGT
ENST00000460696.1:n.2745-132_2745-131insAGT
ENST00000478423.6:n.3729-132_3729-131insAGT
ENST00000489180.6:c.*1808-132_*1808-131insAGT	ENSP00000423747.1:n.*1808-132_*1808-131insAGT
NM_001291593.1:c.2458-132_2458-131insAGT	NP_001278522.1:n.2458-132_2458-131insAGT
NM_001291594.1:c.2461-132_2461-131insAGT	NP_001278523.1:n.2461-132_2461-131insAGT
NM_015102.4:c.3997-132_3997-131insAGT	NP_055917.1:n.3997-132_3997-131insAGT
NR_111987.1:n.4812-132_4812-131insAGT
XM_006710563.2:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_006710626.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_006710565.2:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_006710628.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541213.1:c.3994-132_3994-131insAGT	XP_011539515.1:n.3994-132_3994-131insAGT
XM_011541214.1:c.3955-132_3955-131insAGT	XP_011539516.1:n.3955-132_3955-131insAGT
XM_011541215.1:c.3886-132_3886-131insAGT	XP_011539517.1:n.3886-132_3886-131insAGT
XM_011541216.1:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539518.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541217.1:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539519.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541218.1:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539520.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541219.1:c.3943-132_3943-131insAGT	XP_011539521.1:n.3943-132_3943-131insAGT
XM_006710563.3:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_006710626.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541216.2:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539518.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541217.2:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539519.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_011541218.2:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_011539520.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_017000996.1:c.3952-132_3952-131insAGT	XP_016856485.1:n.3952-132_3952-131insAGT
XM_017000997.1:c.3997-132_3997-131insAGT	XP_016856486.1:n.3997-132_3997-131insAGT
XM_017000999.1:c.3469-132_3469-131insAGT	XP_016856488.1:n.3469-132_3469-131insAGT
XM_017001000.2:c.3469-132_3469-131insAGT	XP_016856489.1:n.3469-132_3469-131insAGT
XM_017001001.1:c.3199-132_3199-131insAGT	XP_016856490.1:n.3199-132_3199-131insAGT
XM_017001003.1:c.2458-132_2458-131insAGT	XP_016856492.1:n.2458-132_2458-131insAGT
XR_001737114.1:n.3863-132_3863-131insAGT
XR_001737115.1:n.3848-132_3848-131insAGT
NM_015102.5:c.3997-132_3997-131insAGT MANE Select	NP_055917.1:n.3997-132_3997-131insAGT
NM_001291593.2:c.2458-132_2458-131insAGT	NP_001278522.1:n.2458-132_2458-131insAGT
NM_001291594.2:c.2461-132_2461-131insAGT	NP_001278523.1:n.2461-132_2461-131insAGT
NR_111987.2:n.4764-132_4764-131insAGT