Linked Data
dbSNP Id:
rs2153401988
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44809719C>T , CM000668.2:g.44809719C>T | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777456C>T , CM000668.1:g.44777456C>T | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885434C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-218G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-218G>A | |
| XR_926319.1:n.1091-218G>A | ||
| XR_926854.1:n.341-19869C>T | ||
| XR_926855.1:n.172-19869C>T | ||
| NR_146632.1:n.1104-218G>A | ||
| NR_146633.1:n.1166-218G>A | ||
| NR_146634.1:n.1118-218G>A | ||
| NR_146635.1:n.1163-218G>A | ||
| XR_002956310.1:n.1432-218G>A | ||
| XR_926319.3:n.1091-218G>A | ||
| XR_926854.2:n.365-19869C>T | ||
| XR_926855.2:n.246-19869C>T | ||
| NR_146632.2:n.1174-218G>A | ||
| NR_146634.2:n.1160-218G>A | ||
| NR_146635.2:n.1307-218G>A |