Canonical Allele Identifier: CA2690397139
Gene: PSAT1 HGNC NCBI

Linked Data

gnomAD v4: 9-78304635-G-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.78304635G>T , CM000671.2:g.78304635G>T GRCh38
NC_000009.11:g.80919551G>T , CM000671.1:g.80919551G>T GRCh37
NC_000009.10:g.80109371G>T NCBI36
NG_012165.1:g.12493G>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000376588.4:c.192-100G>T MANE Select ENSP00000365773.3:n.192-100G>T
ENST00000347159.6:c.192-100G>T ENSP00000317606.2:n.192-100G>T
ENST00000376588.3:c.192-100G>T ENSP00000365773.3:n.192-100G>T
NM_021154.4:c.192-100G>T NP_066977.1:n.192-100G>T
NM_058179.3:c.192-100G>T NP_478059.1:n.192-100G>T
NM_058179.4:c.192-100G>T MANE Select NP_478059.1:n.192-100G>T
NM_021154.5:c.192-100G>T NP_066977.1:n.192-100G>T