Canonical Allele Identifier: CA2688981340

Gene: FAM83H

Linked Data

• gnomAD v4: 8-143728600-C-CTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000008.11:g.143728600_143728601insTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA , CM000670.2:g.143728600_143728601insTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA	GRCh38
NC_000008.10:g.144810770_144810771insTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA , CM000670.1:g.144810770_144810771insTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA	GRCh37
NC_000008.9:g.144882758_144882759insTCCAGCACTTCGCTGAGCAGGTCCACATCAGTGAACATGTCCATCACCACGGCCACCACCTGCA	NCBI36
NG_016652.1:g.10144_10145insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000388913.4:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA MANE Select	ENSP00000373565.3:p.Ala289GlyfsTer11
ENST00000650760.1:c.1463_1464insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	ENSP00000499217.1:p.Ala490GlyfsTer11
ENST00000388913.3:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	ENSP00000373565.3:p.Ala289GlyfsTer11
ENST00000395103.2:c.40_41insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA
NM_198488.3:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	NP_940890.3:p.Ala289GlyfsTer11
XM_005250887.2:c.917_918insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250944.1:p.Ala308GlyfsTer11
XM_005250888.2:c.878_879insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250945.1:p.Ala295GlyfsTer11
XM_005250889.2:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250946.1:p.Ala289GlyfsTer11
XM_011516980.1:c.1181_1182insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_011515282.1:p.Ala396GlyfsTer11
XM_011516981.1:c.1028_1029insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_011515283.1:p.Ala345GlyfsTer11
XM_005250887.3:c.917_918insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250944.1:p.Ala308GlyfsTer11
XM_005250888.3:c.878_879insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250945.1:p.Ala295GlyfsTer11
XM_005250889.3:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_005250946.1:p.Ala289GlyfsTer11
XM_011516980.2:c.1463_1464insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_011515282.2:p.Ala490GlyfsTer11
XM_011516981.2:c.1028_1029insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_011515283.1:p.Ala345GlyfsTer11
XM_024447131.1:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	XP_024302899.1:p.Ala289GlyfsTer11
NM_198488.4:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA	NP_940890.3:p.Ala289GlyfsTer11
NM_198488.5:c.860_861insTGCAGGTGGTGGCCGTGGTGATGGACATGTTCACTGATGTGGACCTGCTCAGCGAAGTGCTGGA MANE Select	NP_940890.4:p.Ala289GlyfsTer11