Canonical Allele Identifier: CA2685463948

Gene: EZH2

Linked Data

• gnomAD v4: 7-148807388-G-C

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.148807388G>C , CM000669.2:g.148807388G>C	GRCh38
NC_000007.13:g.148504480G>C , CM000669.1:g.148504480G>C	GRCh37
NC_000007.12:g.148135413G>C	NCBI36
NG_032043.1:g.81962C>G , LRG_531:g.81962C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000683292.1:c.*1410C>G	ENSP00000507503.1:n.*1410C>G
ENST00000684400.1:n.4501C>G
ENST00000320356.7:c.*258C>G MANE Select	ENSP00000320147.2:n.*258C>G
ENST00000320356.6:c.*258C>G	ENSP00000320147.2:n.*258C>G
ENST00000350995.6:c.*258C>G	ENSP00000223193.2:n.*258C>G
ENST00000460911.5:c.*258C>G	ENSP00000419711.1:n.*258C>G
ENST00000478654.5:c.*258C>G	ENSP00000417062.1:n.*258C>G
ENST00000492143.5:c.*2504C>G	ENSP00000417377.1:n.*2504C>G
NM_001203247.1:c.*258C>G	NP_001190176.1:n.*258C>G
NM_001203248.1:c.*258C>G	NP_001190177.1:n.*258C>G
NM_001203249.1:c.*258C>G	NP_001190178.1:n.*258C>G
NM_004456.4:c.*258C>G , LRG_531t1:c.*258C>G	NP_004447.2:n.*258C>G
NM_152998.2:c.*258C>G	NP_694543.1:n.*258C>G
XM_005249962.3:c.*258C>G	XP_005250019.1:n.*258C>G
XM_005249963.3:c.*258C>G	XP_005250020.1:n.*258C>G
XM_005249964.3:c.*258C>G	XP_005250021.1:n.*258C>G
XM_011515883.1:c.*258C>G	XP_011514185.1:n.*258C>G
XM_011515884.1:c.*258C>G	XP_011514186.1:n.*258C>G
XM_011515885.1:c.*258C>G	XP_011514187.1:n.*258C>G
XM_011515886.1:c.*258C>G	XP_011514188.1:n.*258C>G
XM_011515887.1:c.*258C>G	XP_011514189.1:n.*258C>G
XM_011515888.1:c.*258C>G	XP_011514190.1:n.*258C>G
XM_011515889.1:c.*258C>G	XP_011514191.1:n.*258C>G
XM_011515890.1:c.*258C>G	XP_011514192.1:n.*258C>G
XM_011515891.1:c.*258C>G	XP_011514193.1:n.*258C>G
XM_011515892.1:c.*258C>G	XP_011514194.1:n.*258C>G
XM_011515893.1:c.*258C>G	XP_011514195.1:n.*258C>G
XM_011515894.1:c.*258C>G	XP_011514196.1:n.*258C>G
XM_011515895.1:c.*258C>G	XP_011514197.1:n.*258C>G
XM_011515896.1:c.*258C>G	XP_011514198.1:n.*258C>G
XM_011515897.1:c.*258C>G	XP_011514199.1:n.*258C>G
XM_011515898.1:c.*258C>G	XP_011514200.1:n.*258C>G
XR_928101.1:n.515+2303G>C
XR_928102.1:n.722+2303G>C
XM_005249962.4:c.*258C>G	XP_005250019.1:n.*258C>G
XM_005249963.4:c.*258C>G	XP_005250020.1:n.*258C>G
XM_005249964.4:c.*258C>G	XP_005250021.1:n.*258C>G
XM_011515883.2:c.*258C>G	XP_011514185.1:n.*258C>G
XM_011515884.2:c.*258C>G	XP_011514186.1:n.*258C>G
XM_011515885.2:c.*258C>G	XP_011514187.1:n.*258C>G
XM_011515886.2:c.*258C>G	XP_011514188.1:n.*258C>G
XM_011515887.3:c.*258C>G	XP_011514189.1:n.*258C>G
XM_011515888.2:c.*258C>G	XP_011514190.1:n.*258C>G
XM_011515889.2:c.*258C>G	XP_011514191.1:n.*258C>G
XM_011515890.2:c.*258C>G	XP_011514192.1:n.*258C>G
XM_011515891.3:c.*258C>G	XP_011514193.1:n.*258C>G
XM_011515892.2:c.*258C>G	XP_011514194.1:n.*258C>G
XM_011515893.2:c.*258C>G	XP_011514195.1:n.*258C>G
XM_011515894.2:c.*258C>G	XP_011514196.1:n.*258C>G
XM_011515895.2:c.*258C>G	XP_011514197.1:n.*258C>G
XM_011515896.2:c.*258C>G	XP_011514198.1:n.*258C>G
XM_011515897.2:c.*258C>G	XP_011514199.1:n.*258C>G
XM_011515898.2:c.*258C>G	XP_011514200.1:n.*258C>G
XM_017011817.2:c.*258C>G	XP_016867306.1:n.*258C>G
XM_017011818.1:c.*258C>G	XP_016867307.1:n.*258C>G
XM_017011819.1:c.*258C>G	XP_016867308.1:n.*258C>G
XM_017011820.2:c.*258C>G	XP_016867309.1:n.*258C>G
XM_017011821.1:c.*258C>G	XP_016867310.1:n.*258C>G
XM_024446680.1:c.*258C>G	XP_024302448.1:n.*258C>G
XR_001744581.1:n.4888C>G
XR_002956413.1:n.5544C>G
XR_002956414.1:n.6004C>G
NM_001203247.2:c.*258C>G	NP_001190176.1:n.*258C>G
NM_001203248.2:c.*258C>G	NP_001190177.1:n.*258C>G
NM_001203249.2:c.*258C>G	NP_001190178.1:n.*258C>G
NM_004456.5:c.*258C>G MANE Select	NP_004447.2:n.*258C>G
NM_152998.3:c.*258C>G	NP_694543.1:n.*258C>G