Canonical Allele Identifier: CA2675204162

Gene: SLC22A5

Linked Data

• gnomAD v4: 5-132390915-T-TAGATGCACATG

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.132390915_132390916insAGATGCACATG , CM000667.2:g.132390915_132390916insAGATGCACATG	GRCh38
NC_000005.9:g.131726607_131726608insAGATGCACATG , CM000667.1:g.131726607_131726608insAGATGCACATG	GRCh37
NC_000005.8:g.131754506_131754507insAGATGCACATG	NCBI36
NG_008982.1:g.26207_26208insAGATGCACATG
NG_008982.2:g.26212_26213insAGATGCACATG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000415928.6:c.1108+11_1108+12insAGATGCACATG	ENSP00000388838.2:n.1108+11_1108+12insAGATGCACATG
ENST00000435065.7:c.1339+11_1339+12insAGATGCACATG	ENSP00000402760.2:n.1339+11_1339+12insAGATGCACATG
ENST00000448810.6:c.*119+11_*119+12insAGATGCACATG	ENSP00000401860.2:n.*119+11_*119+12insAGATGCACATG
ENST00000685543.1:n.1408+11_1408+12insAGATGCACATG
ENST00000686757.1:c.*431+11_*431+12insAGATGCACATG	ENSP00000510721.1:n.*431+11_*431+12insAGATGCACATG
ENST00000687740.1:n.3952+11_3952+12insAGATGCACATG
ENST00000688151.1:n.2577+11_2577+12insAGATGCACATG
ENST00000689271.1:c.1114+11_1114+12insAGATGCACATG	ENSP00000510797.1:n.1114+11_1114+12insAGATGCACATG
ENST00000690900.1:c.*431+11_*431+12insAGATGCACATG	ENSP00000510703.1:n.*431+11_*431+12insAGATGCACATG
ENST00000692212.1:n.2890_2891insAGATGCACATG
ENST00000692355.1:c.520+11_520+12insAGATGCACATG
ENST00000692413.1:c.1249+11_1249+12insAGATGCACATG	ENSP00000509374.1:n.1249+11_1249+12insAGATGCACATG
ENST00000692825.1:c.1335+11_1335+12insAGATGCACATG	ENSP00000509447.1:n.1335+11_1335+12insAGATGCACATG
ENST00000693308.1:c.1315+11_1315+12insAGATGCACATG	ENSP00000509770.1:n.1315+11_1315+12insAGATGCACATG
ENST00000693763.1:n.2427+11_2427+12insAGATGCACATG
ENST00000245407.8:c.1267+11_1267+12insAGATGCACATG MANE Select	ENSP00000245407.3:n.1267+11_1267+12insAGATGCACATG
ENST00000245407.7:c.1267+11_1267+12insAGATGCACATG	ENSP00000245407.3:n.1267+11_1267+12insAGATGCACATG
ENST00000435065.6:c.1339+11_1339+12insAGATGCACATG	ENSP00000402760.2:n.1339+11_1339+12insAGATGCACATG
ENST00000447841.5:c.112-1518_112-1517insAGATGCACATG
ENST00000448810.5:c.529+11_529+12insAGATGCACATG
ENST00000461013.5:n.8689+11_8689+12insAGATGCACATG
ENST00000475308.1:n.1945+11_1945+12insAGATGCACATG
ENST00000479605.5:n.370+11_370+12insAGATGCACATG
NM_001308122.1:c.1339+11_1339+12insAGATGCACATG	NP_001295051.1:n.1339+11_1339+12insAGATGCACATG
NM_003060.3:c.1267+11_1267+12insAGATGCACATG	NP_003051.1:n.1267+11_1267+12insAGATGCACATG
XM_011543590.1:c.649+11_649+12insAGATGCACATG	XP_011541892.1:n.649+11_649+12insAGATGCACATG
XR_427718.1:n.1627+11_1627+12insAGATGCACATG
XR_948290.1:n.1394-1518_1394-1517insAGATGCACATG
XR_948291.1:n.1621+11_1621+12insAGATGCACATG
XM_011543590.2:c.649+11_649+12insAGATGCACATG	XP_011541892.1:n.649+11_649+12insAGATGCACATG
XM_017009778.2:c.739+11_739+12insAGATGCACATG	XP_016865267.1:n.739+11_739+12insAGATGCACATG
XR_001742215.1:n.1522+11_1522+12insAGATGCACATG
XR_001742216.1:n.1541+11_1541+12insAGATGCACATG
XR_427718.2:n.1627+11_1627+12insAGATGCACATG
XR_948290.2:n.1394-1518_1394-1517insAGATGCACATG
XR_948291.2:n.1621+11_1621+12insAGATGCACATG
NM_003060.4:c.1267+11_1267+12insAGATGCACATG MANE Select	NP_003051.1:n.1267+11_1267+12insAGATGCACATG
NM_001308122.2:c.1339+11_1339+12insAGATGCACATG	NP_001295051.1:n.1339+11_1339+12insAGATGCACATG