Linked Data
gnomAD v4:
5-88672949-C-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88672949C>A , CM000667.2:g.88672949C>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968767C>A , CM000667.1:g.87968767C>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004523C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.210+16G>T | ||
| NR_024383.1:n.162+16G>T | ||
| NR_024384.1:n.364+16G>T | ||
| NR_015436.2:n.232+16G>T | ||
| NR_024383.2:n.165+16G>T | ||
| NR_024384.2:n.375+16G>T | ||
| NR_152232.1:n.255+16G>T | ||
| NR_152233.1:n.193+16G>T | ||
| NR_152234.1:n.232+16G>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1864G>T | ||
| NR_152236.1:n.294+16G>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1864G>T | ||
| NR_152238.1:n.165+16G>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1864G>T | ||
| NR_152240.1:n.978+16G>T | ||
| NR_152241.1:n.184+16G>T | ||
| NR_152242.1:n.375+16G>T |