Canonical Allele Identifier: CA2650527145

Gene: USH2A

Linked Data

• gnomAD v4: 1-215782302-T-TATTTAATTTTAATTTA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.215782317_215782318insAATTTAATTTTAATTT , CM000663.2:g.215782317_215782318insAATTTAATTTTAATTT	GRCh38
NC_000001.10:g.215955659_215955660insAATTTAATTTTAATTT , CM000663.1:g.215955659_215955660insAATTTAATTTTAATTT	GRCh37
NC_000001.9:g.214022282_214022283insAATTTAATTTTAATTT	NCBI36
NG_009497.1:g.646094_646095insTAAATTAAAATTAAAT
NG_009497.2:g.646146_646147insTAAATTAAAATTAAAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000307340.8:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT MANE Select	ENSP00000305941.3:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT
ENST00000674083.1:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT	ENSP00000501296.1:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT
ENST00000307340.7:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT	ENSP00000305941.3:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT
NM_206933.2:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT	NP_996816.2:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT
NM_206933.3:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT	NP_996816.2:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT
NM_206933.4:c.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT MANE Select	NP_996816.3:n.10586-107_10586-106insTAAATTAAAATTAAAT