Canonical Allele Identifier: CA2637662182

Gene: GSDMA

Linked Data

• gnomAD v4: 17-39965446-G-GCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.39965448_39965449insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000679.2:g.39965448_39965449insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh38
NC_000017.10:g.38121701_38121702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000679.1:g.38121701_38121702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh37
NC_000017.9:g.35375227_35375228insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000301659.9:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	ENSP00000301659.4:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000635792.1:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000490739.1:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000301659.8:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000301659.4:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_178171.4:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_835465.2:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_017024502.2:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016879991.1:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_017024503.1:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016879992.1:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_017024504.2:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_016879993.1:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_178171.5:c.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	NP_835465.2:n.-5-235_-5-234insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC