Canonical Allele Identifier: CA2622601695

Gene: BRCA2

Linked Data

• gnomAD v4: 13-32376906-AGGGATGTG-A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000013.11:g.32376907_32376914del , CM000675.2:g.32376907_32376914del	GRCh38
NC_000013.10:g.32951044_32951051del , CM000675.1:g.32951044_32951051del	GRCh37
NC_000013.9:g.31849044_31849051del	NCBI36
NG_012772.3:g.66428_66435del , LRG_293:g.66428_66435del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000434898.2:n.8754+116_8754+123del
ENST00000528762.2:c.*121+116_*121+123del	ENSP00000433168.2:n.*121+116_*121+123del
ENST00000530893.7:c.8385+116_8385+123del	ENSP00000499438.2:n.8385+116_8385+123del
ENST00000665585.2:c.*316+116_*316+123del	ENSP00000499570.2:n.*316+116_*316+123del
ENST00000666593.2:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000499256.2:n.8754+116_8754+123del
ENST00000700202.2:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000514856.2:n.8754+116_8754+123del
ENST00000700202.1:c.1221+116_1221+123del	ENSP00000514856.1:n.1221+116_1221+123del
ENST00000700203.1:n.881+116_881+123del
ENST00000380152.8:c.8754+116_8754+123del MANE Select	ENSP00000369497.3:n.8754+116_8754+123del
ENST00000544455.6:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000439902.1:n.8754+116_8754+123del
ENST00000614259.2:c.8762+116_8762+123del	ENSP00000506251.1:n.8762+116_8762+123del
ENST00000665585.1:c.1632+116_1632+123del
ENST00000680887.1:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000505508.1:n.8754+116_8754+123del
ENST00000380152.7:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000369497.3:n.8754+116_8754+123del
ENST00000528762.1:c.316+116_316+123del	ENSP00000433168.1:n.316+116_316+123del
ENST00000544455.5:c.8754+116_8754+123del	ENSP00000439902.1:n.8754+116_8754+123del
NM_000059.3:c.8754+116_8754+123del , LRG_293t1:c.8754+116_8754+123del	NP_000050.2:n.8754+116_8754+123del
XM_011535203.1:c.8754+116_8754+123del	XP_011533505.1:n.8754+116_8754+123del
XM_011535204.1:c.8658+116_8658+123del	XP_011533506.1:n.8658+116_8658+123del
XM_011535205.1:c.8754+116_8754+123del	XP_011533507.1:n.8754+116_8754+123del
NM_000059.4:c.8754+116_8754+123del MANE Select	NP_000050.3:n.8754+116_8754+123del